fenyloketonuria definicja
Co to jest fenyloketonuria. Wyjaśnienie enzym hydrolazę fenyloalaninową. Brak tego enzymu skutkuje.

Czy przydatne?

Co to jest fenyloketonuria?

Co oznacza: choroba dziedziczna spowodowana mutacją w genie kodującym enzym hydrolazę fenyloalaninową. Brak tego enzymu skutkuje nagromadzenie się w organizmie fenyloalaniny, a następnie kwasu fenylopirogronowego, który jest wytworem jej rozpadu. Kwas ten działa toksycznie na centralny układ nerwowy, powodując niedorozwój umysłowy i fizyczny u dzieci. Chorobę można wykryć, badając mocz noworodka

Czym jest fenyloketonuria znaczenie w Słownik biologia F .